Se trata de una serie de síndromes conocidos como holoprosencefalia (HPE), una de las denominadas enfermedades raras, que se manifiesta por una división incompleta del prosencéfalo, que es la porción anterior del cerebro durante la fase de desarrollo del embrión.
Según estadísticas, una de cada 250 concepciones presenta HPE; una parte no prospera y muere en el caso de las formas graves y se estima que uno de cada 200 abortos espontáneos en humanos son causados por estas anomalías.
De los casos que no son graves y llegan a nacer, la frecuencia de HPE es de uno por cada 10.000 nacimientos.
Las formas menos graves de HPE son: un diente incisivo único central, obstrucciones nasales, displasia retiniana, labio leporino, hendidura en el paladar, o disminución de la distancia entre ojos (hipotelorismo).
Los casos más graves, como ciclopía y proboscis, suelen ser fatales.
"Nuestra investigación tiene como objetivo describir los mecanismos de una anormalidad en el desarrollo temprano del cerebro, denominada holoprosencefalia (HPE)", explicó Luis Diambra está a cargo del Laboratorio de Biología de Sistemas del Centro Regional de Estudios Genómicos (CREG), de la Facultad de Ciencias Exactas UNLP e investigador del CONICET, e integrante del equipo dirigido por la Doctora Marie De Tayrac, en la Universidad Rennes.
El científico detalló que "más allá de identificar nuevos genes candidatos para HPE, estamos ayudando a comprender los mecanismos moleculares involucrados en los casos menos graves de HPE".
En 1997 se creó en Francia un grupo de 2000 pacientes con HPE y sus padres.
Estudios previos identificaron mutaciones en unos 15 genes que están implicados en el 30% de los casos y un efecto común de estas mutaciones es la disminución de la señal de Sonic Hedgehog (SHH) que conduce a un defecto en la región rostroventral (la parte delantera del rostro) del embrión y la HPE.
"Lo novedoso de nuestro trabajo es que las mutaciones en el gen SHH asociadas con los casos leves de HPE son del tipo mutaciones sinónimas, también llamadas "silenciosas" que no son tan inocuas como se pensaba, pueden ser las responsables de menor cantidad de proteínas y generar así consecuencias patológicas", apuntó.
Esta investigación fue recientemente publicada en la importante revista científica Brain de la Universidad de Oxford. (Télam)
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